Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia / redakcja naukowa prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, dr hab. n. med Justyna Paprocka, prof. SUM. - Wydanie I - dodruk 1. - Warszawa : PZWL, 2023. - 292 strony : ilustracje, tabele ; 24 cm.

Autor

Behrendt Jakub Autor Chwiałkowska Karolina Autor Emich-Widera Ewa Autor Górczyńska-Kosiorz Sylwia Autor Greczan Milena Autor Jakubiuk-Tomaszuk Anna Autor Kazek Beata Autor Korotko Urszula Autor Kwaśniewski Mirosław Autor Lechowicz Urszula Autor Lipiński Patryk Autor Mierzewska Hanna Autor Niemira Magdalena Autor Osadnik Tadeusz Autor Paprocka Justyna Autor Podbioł-Palenta Agnieszka Autor Jezela-Stanek Aleksandra Autor Rokicki Dariusz Autor Roży Adrianna Autor Szczałuba Krzysztof Autor Śmigiel Robert Autor Tomaszewska Agnieszka Autor Tylki-Szymańska Anna Autor Wawrzkiewicz-Witkowska Angelika Autor Wesół-Kucharska Dorota Autor

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Odbiorca

Neurolodzy Pediatrzy

Przynależność kulturowa

Literatura polska

Temat

Choroby układu nerwowego Epilepsja Glikozylacja Dysmorfologia Leukodystrofia Choroby genetyczne

Gatunek

Publikacje naukowe

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

"Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium -przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów - składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych".

zob. w.bibliotece.pl

Status dostępności:

Wypożyczalnia Gorlice

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 61 (1 egz.)

Wypożyczalnia Mszana Dolna

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 1281 (1 egz.)

Strefa uwag:

Uwaga dotycząca indeksów

Indeks.